ADN là vật liệu di truyền ở người và các sinh vật. ADN đóng góp trong nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó có xét nghiệm ADN huyết thống. Vậy ADN là gì? ADN có vai trò như thế nào? Chúng ta cùng tìm hiểu ngay sau đây.
1. ADN là gì?
ADN (hay axit deoxyribonucleic) là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác.
ADN là một phân tử sợi đôi có cấu trúc xoắn ốc chứa mã di truyền. Mỗi người sẽ được thừa hưởng ADN từ cha và mẹ và các thông tin di truyền này sẽ quyết định một số đặc điểm như màu tóc, màu mắt, …
2. Cấu tạo của ADN?
ADN được cấu tạo từ bốn bazơ nucleotide: Adenine (A), Guanine (G), Cytosine (C) và Thymine (T) tạo thành hai chuỗi xoắn ốc. ADN ở người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% số bazơ đó giống nhau ở tất cả mọi người.
Trong một chuỗi ADN, số lượng bazơ Adenine bằng số lượng bazơ Thymine, số lượng bazơ Guanine bằng số bazơ Cytosine (A=T và G=C). Các bazơ kết hợp với nhau, A với T và C với G, để tạo thành các cặp bazơ. Mỗi bazơ cũng được gắn vào một phân tử đường và một phân tử photphat tạo thành nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp thành hai chuỗi dài tạo thành một vòng xoắn ốc gọi là chuỗi xoắn kép. Mỗi chuỗi ADN trong chuỗi xoắn kép đóng vai trò là khuôn mẫu để nhân đôi trình tự bazơ.
Cấu trúc của chuỗi xoắn kép giống như một cái thang, với các cặp bazơ tạo thành các bậc thang và các phân tử đường và photphat tạo thành các cạnh thẳng đứng của thang.
3. Các loại ADN và ứng dụng trong xét nghiệm ADN
Trong tế bào có nhân ở người đều chứa hai loại ADN:
- ADN nhân (nuclear DNA – nucDNA), được tìm thấy trong nhân tế bào
- ADN ty thể (mitochondrial DNA – mtDNA), được tìm thấy trong ty thể của tế bào.
Cả hai loại ADN này đều được sử dụng trong xét nghiệm ADN. Trong đó, ADN nhân được sử dụng phổ biến nhất.
3.1. ADN nhân
ADN nhân được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính) từ 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền có cấu trúc giống như sợi chỉ của ADN. Trong cặp nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ và một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha.
Trong nhân, ADN nhiễm sắc thể thường (auDNA) là đặc trưng và duy nhất đối với mỗi cá nhân, điều này làm auDNA trở thành một công cụ để nhận dạng ADN.
Xét nghiệm ADN nhiễm sắc thể thường sử dụng các vị trí (hoặc locus) cụ thể, được xác định rõ ràng, được tìm thấy trên 22 cặp nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể xác định giới tính (X và Y). Mỗi locus là một đoạn trình tự lặp lại ngắn (short tandem repeat – auSTR) và số lượng các lần lặp này xác định ‘giá trị số’ cụ thể được liên kết với mỗi locus. ‘Các giá trị số’ cho mỗi vị trí được kết hợp để tạo nên ‘hồ sơ STR’ riêng của mỗi người.
Ngoài ra, trong nhân còn có ADN nhiễm sắc thể giới tính: X-DNA và Y-DNA, được ứng dụng trong xét nghiệm ADN theo di truyền dòng họ nội.
3.1. ADN ty thể
ADN ty thể (mtDNA) là loại ADN thứ hai trong tế bào ở người được ứng dụng trong xét nghiệm ADN. Nó nằm trong ty thể của tế bào.
Trong một tế bào có thể tìm thấy hàng trăm đến hàng nghìn phân tử mtDNA. Ngoài ra, ADN ty thể chỉ được di truyền qua dòng mẹ. Điều này có nghĩa là anh chị em sẽ có cùng mtDNA với mẹ. Chính vì vậy, xét nghiệm ADN ty thể được sử dụng trong một số trường hợp cần xác định huyết thống anh chị em mà không thể sử dụng ADN nhân.
4. ADN được tìm thấy ở đâu?
- ADN nhân được tìm thấy trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể.
- ADN ty thể (mtDNA) được tìm thấy trong ty thể. Ty thể, được tìm thấy trong tế bào chất của tế bào.
- Ty thể được gọi là nhà máy năng lượng do chúng cung cấp năng lượng cho tế bào. Có hàng trăm đến hàng nghìn ty thể trong mỗi tế bào. Mỗi ty thể chứa ADN riêng, tách biệt khỏi nhân.
- ADN ty thể có cấu trúc dạng vòng và được bao bọc bên trong ty thể nên bền và có thời gian tồn tại lâu hơn ADN nhân. Ngay cả sau nhiều năm, tất cả ADN đều bị phân hủy ở một mức độ nào đó, mtDNA vẫn có thể được tìm thấy trong những mảnh vật liệu sinh học rất nhỏ.
Như vậy, bài viết trên đã cung cấp các thông tin về ADN và ứng dụng của ADN trong lĩnh vực xét nghiệm ADN huyết thống. Mong rằng sẽ giúp bạn có thêm nhiều thông tin hữu ích. Để tìm hiểu thêm các thông tin khác, mời bạn theo dõi website ADNVIETNAM.
NGUỒN THAM KHẢO – Ngày tham khảo: 16/5/2024
- Link: https://dpaa-mil.sites.crmforce.mil/dpaaFamWebAFMES
- What is DNA? – Link: https://medlineplus.gov/genetics/understADNing/basics/dna/