Tan máu bẩm sinh thể Alpha (Alpha Thalassemia)

Bệnh alpha thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, đây là nguyên nhân gây thiếu máu, tan máu hàng đầu ở trẻ em. Khoảng 5% dân số thế giới là người mang gen bệnh. Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn ở trên nhiễm sắc thể thường, bệnh đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin.

Để có thêm các thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha, hãy cùng theo dõi nội dung bài viết dưới đây.

Bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha (Alpha thalassemia) là gì?

Alpha thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường làm giảm khả năng sản xuất hemoglobin – một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng mang oxy đi khắp các cơ quan trên cơ thể. Những người bị alpha thalassemia có biểu hiện đặc trưng là thiếu máu dẫn đến việc vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể không đủ. Người bệnh cũng bị thiếu các tế bào hồng cầu gây ra hiện tượng da nhợt nhạt, mệt mỏi, suy nhược và những biến chứng nguy hiểm khác.

Tìm hiểu thêm: Hemoglobin là gì

Một dạng thiếu máu tương tự là beta thalassemia, có nguyên nhân và biểu hiện gần giống với alpha thalassemia.

Phân loại bệnh Alpha Thalassemia

Có 2 thể alpha thalassemia có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe đáng chú ý. Thể nặng hơn được gọi là hội chứng phù thai nhi Hb Bart’s hay còn gọi là hội chứng Hb Bart’s. Thể nhẹ hơn được gọi là bệnh HbH.

• Hội chứng Hb Bart’s có biểu hiện phù thai nhi đặc trưng là tình trạng chất lỏng thừa tồn đọng trong cơ thể trước khi sinh. Các triệu chứng và dấu hiệu khác thường gặp gồm thiếu máu nặng, gan và lách đều to, khuyết tật tim và hệ thống tiết niệu và sinh sản bất thường. Các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng này khiến đa phần các trẻ sơ sinh chết trước sinh hoặc ngay sau khi sinh. Hội chứng Hb Bart’s có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho phụ nữ trong quá trình mang thai như huyết áp cao kèm theo phù người, sinh non hoặc ra máu bất thường.
• Bệnh HbH gây thiếu hồng cầu nhẹ, gan to, lách to và vàng da, vàng mắt. Một số người mang bệnh này có xương hàm trên phát triển bất thường hoặc trán cao không bình thường. Những triệu chứng của bệnh HbH thường xuất hiện từ sớm khi còn là trẻ nhỏ, những người mang bệnh này thông thường sẽ sống cho đến lúc trưởng thành.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha

Các dấu hiệu và triệu chứng của alpha thalassemia rất đa dạng tùy thuộc vào dạng alpha thalassemia người bệnh mắc phải và mức độ trầm trọng của thể alpha thalassemia. Những người mang gen alpha thalassemia thể mang (carrier) không có bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến tình trạng này.

Người bị alpha thalassemia có các triệu chứng phổ biến sau: cơ thể mệt mỏi, mất sức hoặc hụt hơi, dáng vẻ nhợt nhạt , vàng da, vàng mắt, dễ cáu gắt, dị dạng xương mặt, phát triển chậm, bụng phình to, nước tiểu sẫm màu.

Bệnh Alpha Thalassemia có nguy hiểm không?

Phải khẳng định alpha thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Tùy vào mức độ nặng của alpha thalassemia nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ sắt. Khi trẻ bị alpha thalassemia, chúng có thể tích tụ rất nhiều sắt trong cơ thể có thể do chính bệnh này gây ra hoặc do truyền máu thường xuyên. Thừa sắt gây hư hại tim, gan và hệ thống nội tiết.
• Dị dạng xương và xương dễ bị gãy. Alpha thalassemia tác động lên tủy xương, làm xương dài hơn và nhỏ hơn, giòn hơn. Điều này khiến xương dễ gãy và cấu trúc xương bị dị dạng, đặc biệt là xương mặt và xương sọ.
• Lách to: lách có vai trò chống nhiễm trùng, chúng lọc để loại bỏ những vật chất không cần thiết như những tế bào máu đã chết hoặc bị hư hại trong cơ thể. Alpha thalassemia làm các tế bào máu chết nhanh hơn, khiến lách hoạt động nhiều hơn làm lách to ra. Lách to khiến tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn và có thể cần cắt bỏ lách nếu lách quá to.
• Nhiễm khuẩn: trẻ bị thalassemia tăng nguy cơ bị nhiễm khuẩn, đặc biệt đối với những trẻ đã cắt bỏ lách. Phát triển chậm hơn: trẻ bị alpha thalassemia bị thiếu máu khiến trẻ phát triển chậm và có thể dậy thì muộn.

Nguyên nhân gây ra bệnh Alpha Thalassemia

Alpha thalassemia chủ yếu do đột biến mất đoạn trên gen HBA1 và HBA2 ở nhiễm sắc thể 16. Cả hai gen này đều mang thông tin tổng hợp protein gọi là globin cấu thành nên hemoglobin.

Con người có 2 bản sao của gen HBA1 và 2 bản sao của gen HBA2 trong mỗi tế bào. Mỗi bản sao được gọi là 1 alen. Trong mỗi gen, 1 alen nhận từ cha, alen còn lại nhận từ mẹ. Vậy có 4 alen sản xuất alpha-globin. Việc mất một vài trong số các alen này dẫn đến các thể khác nhau của alpha thalassemia.

Hội chứng Hb Bart là thể nặng nhất của alpha thalassemia là do mất cả 4 alen alpha -globin. Bệnh HbH do mất 3 trong 4 alen alpha-globin. Cả 2 thể này đều gây ra hiện tượng thiếu alpha-globin ngăn cản tế bào máu tạo ra các hemoglobin bình thường. Thay vào đó các tế bào sản xuất các dạng bất thường của hemoglobin gọi là hemoglobin Bart (Hb Bart) hay hemoglobin H (HbH). Những phân tử hemoglobin bất thường không thể mang oxy đến các mô trong cơ thể một cách hiệu quả. Những Hb Bart’s hay HbH thay thế các hemoglobin bình thường dẫn đến thiếu máu hoặc những vấn đề sức khỏe nghiệm trọng khác liên quan đến thalassemia.

Sự biểu hiện đa dạng của alpha thalassemia do việc giảm sản xuất số lượng alpha-globin khác nhau. Vì tế bào vẫn tiếp tục sản xuất ra những hemoglobin bình thường dẫn đến xuất hiện các vấn đề sức khỏe khác nhau hoặc không có vấn đề sức khỏe nào.

Mất 2 trong 4 alen alpha-globin dẫn đến biểu hiện các đặc tính của thalassemia. Những người mang các đặc tính của thalassemia thường có các tế bào hồng cầu nhạt, nhỏ bất thường.

Mất 1 alen alpha-globin được tìm thấy trong những người mang gen alpha thalassemia thể lặn. Những người này thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến thalassemia.

Cơ chế di truyền

Thalassemia bao gồm cả thể alpha và beta là một bệnh di truyền lặn, được di truyền từ bố mẹ cho các thế hệ sau. Theo quy luật di truyền, bố và mẹ mỗi người truyền một nửa vật chất di truyền cho con cái. Theo sơ đồ dưới đây, nếu cả một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con là 50% bình thường: 50% con mang gen bệnh. Nhưng nếu cả hai bố và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con là 25% bình thường: 50% mang gen bệnh: 25% bị bệnh.

Biện pháp phòng ngừa

Để phòng bệnh alpha thalassemia hiệu quả, các cặp đôi nên thực hiện khám tiền sản, làm các xét nghiệm gen để có sự lựa chọn đúng đắn khi mang thai, giúp tránh việc sinh ra những đứa trẻ có nguy cơ cao là thể mang alpha thalassemia.

Trong trường hợp khi xét nghiệm cặp đôi đều mắc gen bệnh, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi với phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) trước khi chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi sẽ lựa chọn được những phôi khỏe mạnh không mang bệnh alpha thalassemia. Những phôi khỏe mạnh sau khi sàng lọc sẽ được tiến hành chuyển vào buồng tử cung của người phụ nữ.

Cặp vợ chồng dự tính có con hoặc trong thời kỳ đầu của thai kỳ, nên thử máu để xác định xem mình có phải là người có gen bệnh này hay không, nếu gia đình của một trong hai người có gốc từ những vùng như gốc Á, gốc Phi Châu, Trung Đông và vùng Địa Trung Hải; hoặc nếu gia đình họ có tiền sử bị bất cứ bệnh rối loạn máu hoặc thiếu máu nào. Xét nghiệm này rất cần thiết trong việc xác định xem có bất cứ nguy cơ nào về vấn đề em bé có bị ảnh hưởng bởi bệnh rối loạn máu di truyền hay không.

Nếu bạn là người có gen alpha thalassaemia, những người khác trong gia đình cũng có thể có gen này và có nguy cơ có con bị bệnh alpha thalassaemia dạng trầm trọng. Tất cả người khác trong gia đình và người phối ngẫu đều nên làm xét nghiệm để biết tình trạng gen của mình trước khi có con ruột.

Qua bài viết này, hy vọng có thể cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về bệnh alpha thalassemia. Để cập nhật thêm các thông tin, mời bạn tiếp tục theo dõi các bài viết trên website của ADNVIETNAM nhé.

NGUỒN THAM KHẢO

Alpha thalassemia

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#inheritance
• https://kidshealth.org/en/parents/thalassemias.html
• https://www.stjude.org/disease/alpha-thalassemia.html
• https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alpha-thalassemia