Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

Việt Nam có khoảng 13 triệu người (khoảng 13%) mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2000 trẻ mắc bệnh nặng. Bệnh thalassemia gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe con người và hệ lụy cho xã hội. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là gì? Nguyên nhân nào gây bệnh và có biện pháp nào ngăn ngừa không, chúng ta cùng tìm hiểu nhé.

1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất huyết sắc tố (Hemoglobin) bình thường trong cơ thể. Hemoglobin là một loại protein trong hồng cầu, cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, nuôi dưỡng các tế bào khác của cơ thể.

Nếu bị bệnh thalassemia, cơ thể sẽ sản xuất ít protein huyết sắc tố và tủy xương sản xuất ít tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Các tế bào hồng cầu đóng vai trò cung cấp oxy đến các mô trong cơ thể, nên việc không có đủ tế bào hồng dẫn đến mất đi lượng oxy cần thiết để tạo ra năng lượng và phát triển cho các tế bào của cơ thể.

Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc nặng và các biến chứng khác (như quá tải sắt). Các triệu chứng thiếu máu bao gồm: mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, da nhợt nhạt,…

Ngoài ra, bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, bệnh Thalassemia có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.

2. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Hemoglobin bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Mỗi chuỗi (cả alpha và beta) đều chứa thông tin di truyền hoặc gen được truyền lại từ cha mẹ. Nếu bất kỳ gen nào trong số này bị đột biến hoặc mất đi sẽ gây ra bệnh thalassemia.

• Chuỗi protein alpha globin bao gồm bốn gen, hai gen từ bố và hai gen từ mẹ.
• Chuỗi protein beta globin bao gồm hai gen, một từ bố và một gen từ mẹ.

Mức độ bệnh thalassemia phụ thuộc vào việc chuỗi alpha hoặc beta bị đột biến mất bao nhiêu gen.

3. Các loại Thalassemia

Bệnh Thalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại là α-Thalassemia và β-Thalassemia

3.1. Alpha thalassemia (α-Thalassemia)

Alpha thalassemia xảy ra thường xuyên ở những người Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và những người gốc Phi.

Một người thừa hưởng 4 gen từ cha mẹ, tạo nên chuỗi alpha globin. Khi bị mất một hoặc nhiều gen sẽ gây ra bệnh Alpha thalassemia. Số lượng gen bị mất sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh: 

4.2. Beta thalassemia (β-Thalassemia)

Beta thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở những người gốc Địa Trung Hải. Ở mức độ thấp hơn, người Trung Quốc, người châu Á khác và người Mỹ gốc Phi có thể bị ảnh hưởng.

Tùy vào số lượng đột biến mà mức độ và biểu hiện bệnh sẽ khác nhau:

4. Triệu chứng bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemia gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cho người bệnh. Tùy loại bệnh thalassemia và số gen đột biến hay bị mất thì các biểu hiện và triệu chứng bệnh sẽ khác nhau. 

4.1. Không có triệu chứng

Người bệnh mất một gen alpha hoặc hai gen alpha hoặc một gen beta có thể sẽ không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, mệt mỏi.

4.2. Triệu chứng nhẹ đến trung bình

Beta thalassemia thể trung gian có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc có thể gây ra các triệu chứng sau đây liên quan đến bệnh ở mức độ vừa phải hơn:

• Vấn đề tăng trưởng.
• Dậy thì muộn.
• Bất thường về xương (như loãng xương)
• Lá lách to 

Ngoài ra, bạn có thể cần phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về xương hoặc cắt bỏ lá lách nếu lá lách phát triển quá lớn.

4.3. Triệu chứng nặng

• Thiếu 3 gen alpha (bệnh Hemoglobin H) thường gây ra các triệu chứng thiếu máu khi sinh và dẫn đến thiếu máu trầm trọng suốt đời. 
• Beta thalassemia thể nặng (hay thiếu máu Cooley) thường dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng, rõ rệt khi trẻ lên 2 tuổi.

Các triệu chứng thiếu máu nặng sẽ bao gồm những triệu chứng liên quan đến các triệu chứng nhẹ đến trung bình. Ngoài ra, còn có  các triệu chứng khác có thể có như:

• Kém ăn
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng (vàng da).
• Nước tiểu có màu sẫm hoặc màu trà.
• Cấu trúc xương không đều trên khuôn mặt.

5. Các bước xét nghiệm bệnh Thalassemia

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, định lượng sắt huyết thanh, Ferritin,….. Đây là các xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện tại nhiều cơ sở y tế. 
• Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
• Nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cho thấy dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh thalassemia, người bệnh cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không.

Bước 2: Điện di huyết sắc tố

• Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). Chi phí của các xét nghiệm này cũng không quá cao.

Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

• Đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp. Vì vậy, từ kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2, bác sẽ sẽ đánh giá và  cân nhắc để đưa ra chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
• Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến 3 triệu.

6. Điều trị và ngăn ngừa Thalassemia

6.1. Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Các phương pháp điều trị cho bệnh thalassemia thể nặng là truyền máu và thải sắt.

Truyền máu được thực hiện bằng cách tiêm hồng cầu qua tĩnh mạch để khôi phục mức bình thường của các tế bào hồng cầu khỏe mạnh và huyết sắc tố. Đối với bệnh thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng sẽ truyền máu bốn tháng một lần. Đối với bệnh thalassemia beta nặng sẽ truyền máu sau hai đến bốn tuần. Đối với bệnh hemoglobin H hoặc bệnh beta thalassemia thể trung gian, có thể cần truyền máu thường xuyên.

• Thải sắt là loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Việc truyền máu sẽ gây ra tình trạng quá tải sắt. Quá nhiều chất sắt có thể làm hư hỏng các cơ quan. Nếu được truyền máu thường xuyên, người bệnh sẽ được điều trị thải sắt (có thể dùng dưới dạng thuốc viên).
• Bổ sung axit folic: có thể giúp cơ thể tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.
• Ghép tủy xương và tế bào gốc từ người hiến tặng tương thích là phương pháp điều trị duy nhất để chữa bệnh thalassemia. Khả năng tương thích có nghĩa là người hiến tặng có cùng loại protein, được gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA) trên bề mặt tế bào của họ giống như người được cấy ghép. Bác sĩ sẽ tiêm tế bào gốc tủy xương từ người hiến tặng vào máu của người bệnh trong suốt quá trình. Các tế bào được cấy ghép sẽ bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới khỏe mạnh trong vòng một tháng.
• Luspatercept là một mũi tiêm được tiêm ba tuần một lần và có thể giúp cơ thể người bệnh tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn. Nó đã được phê duyệt ở Hoa Kỳ để điều trị bệnh thiếu máu beta phụ thuộc vào truyền máu.

6.2. Phòng ngừa bệnh thalassemias

• Tầm soát, xét nghiệm tiền hôn nhân: các cặp vợ chồng chuẩn kết hôn và mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân.
• Chẩn đoán trước sinh cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Tùy trường hợp bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp thực hiện phù hợp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen thalassemia.
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT): Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn và đề nghị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Đây là phương pháp giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh không mang đột biến gây bệnh thalassemia trước khi chuyển phôi vào tử cung, giúp em bé sinh ra được khỏe mạnh.

Như vậy, bài viết đã cung cấp các thông tin tổng quan về bệnh thalassemia. Mong rằng, bài viết sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích. Để được tư vấn từng trường hợp cụ thể bạn có thể liên hệ đến trung tâm ADNVIETNAM nhé.

NGUỒN THAM KHẢO

Ngày tham khảo: 08/7/2024

1. Thalassemia – Link: tps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemiasht
2. Thalassemia – Link: https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
3. About Thalassemia – Link: https://www.cdc.gov/thalassemia/about/index.html
4. Hướng dẫn xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (thalassemia) – Link: https://vienhuyethoc.vn/chi-phi-xet-nghiem-gen-tan-mau-bam-sinh-thalassemia/