Hội nghị tim mạch toàn quốc 2019 diễn ra từ ngày 9-10/11/2019 tại Trung tâm quốc tế Almaz, Long Biên, Hà Nội với sự tham gia của hàng trăm chuyên gia, bác sĩ trong và ngoài nước.
Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối
Trong rất nhiều chủ đề, xét nghiệm được giới thiệu tại Hội nghị, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối nhận được nhiều sự quan tâm.
Tại phiên Thực hành diễn ra sáng ngày 10/11/2019 trong khuôn khổ Hội nghị, có 2 bài báo cáo đáng chủ ý là:
- Xét nghiệm gen CYP2C9 và VKORC1 trong cá thể hoá điều trị kháng vitamin K – PGS. TS. BS. Trương Thanh Hương (Viện Tim mạch Việt Nam, Hà Nội).
- Xét nghiệm đa hình gen CYP2C19 trong cá thể hoá điều trị clopidogrel cho người bệnh động mạch vành có đặt stent – TS. BS. Nguyễn Mai Ngọc (Viện Tim mạch Việt Nam, Hà Nội).
Tại khu vực các gian hàng, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối của GENTIS nhận được sự quan tâm của nhiều chuyên gia, bác sĩ. Rất nhiều bác sĩ đã biết về xét nghiệm, tới trao đổi chi tiết hơn với GENTIS về công nghệ sử dụng, thời gian trả kết quả, cách thu mẫu, giá của xét nghiệm… Cũng có nhiều bác sĩ lần đầu biết đến xét nghiệm này của GENTIS nên khá ngạc nhiên và trao đổi rất kỹ các thông tin về việc xét nghiệm hỗ trợ bác sĩ như thế nào.
Clopidogrel là thuốc chống kết tập tiểu cầu tồn tại dưới dạng tiền chất, được chuyển hóa qua gan thành dạng hoạt động, trong đó enzyme có tác dụng chủ yếu là CYP2C19. Đề kháng clopidogrel là hiện tượng bệnh nhân kém đáp ứng với thuốc. Những bệnh nhân này có nguy cơ cao gặp các biến cố lâm sàng về sau bao gồm tắc lại trong stent, nhồi máu cơ tim tái phát và tử vong.
AVK là thuốc chống đông máu dạng uống thuộc nhóm kháng vitamin K. AVK có khoảng điều trị hẹp, thường xuyên phải chỉnh liều để giảm nguy cơ tắc mạch hay chảy máu. Thuốc được chuyển hóa bởi enyme CYP2C9 và VKORC1. Việc xác định kiểu gen sẽ giúp xác định liều khởi đầu của AVK.
Xét nghiệm gen trong điều trị chống huyết khối là xét nghiệm kiểu gen VKORC1, YP2C9, CYP2C19 hỗ trợ bác sĩ tiên lượng đáp ứng thuốc thuốc chống kết tập tiểu cẩu (Clopidogrel) hay thuốc chống đông kháng vitamin K (AVK).
Giá trị của xét nghiệm: Xác định liều thích hợp cho bệnh nhân; Cá thể hóa trong điều trị giảm nguy cơ chảy máu và nguy cơ tắc mạch.
Xét nghiệm này tại GENTIS:
- Xác định biến thể: CYP2C19*2 (681G>A) và CYP2C19*3 (636G>A).
- Xác định các biến thể: 1639G>A trên gene VKORC1 và biến thể CYP2C9*2 (430C>T) và CYP2C9*3 (1075A>C).
- Thời gian trả kết quả: 2-3 ngày.
- Mẫu xét nghiệm: 1 – 3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA.
- Công nghệ sử dụng: Giải trình tự vùng mang biến thể trên 2 gene VKORC1 và CYP2C19.
Ở bài viết tiếp theo chúng tôi xin giới thiệu chi tiết hơn về bài trình bày của PGS. TS Phùng Thanh Hương tại Hội nghị.
Nguồn: GENTIS – Tổng hợp: Trung tâm ADNVIETNAM
